Près de 6 000 maladies rares bousculent encore la médecine contemporaine. Certaines, comme la mucoviscidose, sont régulièrement citées. D’autres, à l’image de l’épidermolyse bulleuse ou du syndrome de Rett, échappent au grand public. Ces pathologies, souvent d’origine génétique, 72 % pour être précis, frappent en particulier les plus jeunes. Un chiffre qui traduit la réalité brute : la majorité des personnes touchées sont des enfants. Les familles confrontées à ces situations avancent dans l’incertitude, souvent seules face à un système qui peine à suivre.
Quel est le problème en termes de diagnostic ?
En Belgique, obtenir le bon diagnostic relève du marathon : il faut en moyenne entre quatre et cinq ans pour nommer la maladie. Cette attente interminable met en péril la prise en charge, creusant l’écart entre les besoins des patients et la réponse médicale. Pourquoi ce retard ? D’abord, par méconnaissance. Les médecins généralistes, en première ligne, manquent de formation spécifique sur ces pathologies rares. Leur cursus aborde peu la question. Résultat : les signes évocateurs passent souvent sous le radar. Intégrer un module dédié dans le parcours des étudiants en médecine permettrait d’armer les futurs praticiens face à ces situations, et d’éviter que les patients ne soient baladés d’un service à l’autre sans réponse claire.
Les études médicales ont été particulièrement longues et épuisantes
Personne ne demande à un médecin de mémoriser les milliers de maladies rares et leurs déclinaisons. En revanche, la plupart d’entre elles débutent par des symptômes banals : fièvre persistante, pneumonie fréquente, troubles digestifs. C’est dans la combinaison de ces signes qu’il faut savoir déceler l’alerte. Former la première ligne à repérer ces signaux croisés pourrait accélérer l’orientation vers un spécialiste, évitant ainsi l’errance médicale. Un patient qui reçoit aujourd’hui, en Belgique, le diagnostic d’une maladie rare se retrouve bien souvent sans ressources, face à un système qui ne sait pas toujours comment l’accompagner.
Identifiez-vous d’autres obstacles quant aux soins des patients ?
Un autre frein considérable : l’absence de centres de référence dédiés. Les maladies rares exigent un suivi multidisciplinaire, car elles touchent plusieurs organes ou systèmes. Pourtant, en Belgique, aucun établissement centralisé n’assure ce rôle. Conséquence : une fois la maladie identifiée, le patient et sa famille se retrouvent isolés, sans interlocuteur capable d’orchestrer les soins. À cela s’ajoute un déficit chronique de financement pour la recherche sur ces maladies. Les progrès avancent lentement, faute de moyens adaptés.
Que faites-vous pour apporter ce changement ?
En tant que créatrice de contenus et personnalité engagée sur les réseaux sociaux, je prends position pour donner de la visibilité à ces combats. Cette cause me touche profondément. Dans la famille du père de mes enfants, nous avons perdu une petite fille, à peine âgée de deux ans, des suites d’une maladie rare non diagnostiquée à temps. Ce drame a laissé une trace indélébile et renforcé ma détermination à briser le silence autour de ces pathologies.
Dans quelles conditions cela s’est-il produit ?
Dès la naissance, la fillette montrait des réactions inhabituelles : pleurs incessants, intolérance à la lumière et au lait. Face à ces signes, la mère s’est heurtée à l’incrédulité du corps médical. On lui a fait comprendre que son inquiétude relevait d’un manque d’expérience, qu’elle n’était pas médecin et qu’elle devait arrêter de s’alarmer. Le diagnostic n’est tombé que trop tard : la petite souffrait de la maladie de Refsum associée au syndrome de Zellweger, une affection d’une rareté extrême.
Quels sont vos messages aujourd’hui ?
À présent, je souhaite faire passer trois messages clés : d’abord, il ne faut jamais négliger l’intuition des parents. Quand le doute persiste, il est légitime d’exiger des examens complémentaires, même face à la réticence des professionnels. Ensuite, les autorités doivent impérativement renforcer les budgets alloués à la santé dans le champ des maladies rares. Enfin, il s’agit de sensibiliser le corps médical à ces diagnostics hors normes. Chaque pas en ce sens, chaque voix qui s’élève, rapproche les familles d’un espoir concret.
Pour tous ceux qui vivent l’attente, le doute, l’isolement, il reste cette conviction : la médecine progresse à force de vigilance, de courage et de persévérance. Le combat des maladies rares n’est pas clos. Mais chaque témoignage, chaque avancée, dessine un horizon moins sombre pour les prochaines générations.
