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Quelles sont les maladies les plus rares ?

Les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2 000. L’Association RadioOrg estime que son diagnostic et sa prise en charge doivent être considérablement améliorés.

Mots : Philippe Van Lil

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Quelle est la taille des maladies ?

Jonathan Ventura, porte-parole de RadioOrg :Jonathan Ventura, conférencier RadioOrg « Il y en a environ 6 000, de la mucoviscidose la plus connue à des maladies rares telles que l’épidermolyse bulleuse – une maladie dermatologique – ou le syndrome de Rett – une maladie systémique. 72 % sont génétiques et touchent principalement les enfants. »

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Quel est le problème en termes de diagnostic ?

J. Ventura : « En Belgique, il faut généralement 4 à 5 ans pour poser un diagnostic. Cette très longue période, qui empêche la prise en charge correcte des patients, s’explique en grande partie par le manque de connaissances sur ces maladies par le monde médical, en particulier la première ligne de traitement, qui n’est pas suffisamment formée à ce type de maladie. Ils devraient être mieux pris en compte dans le programme d’études des étudiants en médecine. »

Les études médicales ont été particulièrement longues et épuisantes…

J. Ventura : « Il ne s’agit évidemment pas de leur enseigner environ 6 000 maladies répertoriées et leurs variations. Cependant, la plupart des maladies rares présentent initialement des symptômes communs tels que la grippe accompagnée d’une pneumonie. C’est cette combinaison que nous pouvons identifier plus efficacement et ne pas la considérer comme inoffensive. Ainsi, la première ligne pourrait envoyer un patient soupçonné de développer un patient plus rapidement vers un spécialiste plus rapidement.

Un patient belge qui souffre désormais d’une maladie rare La maladie est complètement démunie.

Identifiez-vous d’autres obstacles aux soins aux patients ?

J. Ventura : « Un autre élément est l’absence de centre de compétence en Belgique. Les maladies rares sont multisystémiques et nécessitent donc une approche multidisciplinaire. Un patient belge qui reçoit aujourd’hui un diagnostic de maladie rare est complètement démuni et ne sait pas où aller. Une autre difficulté est que la recherche belge sur les maladies rares ne se déroule pas très bien faute de fonds. »

Que faites-vous pour apporter ce changement ?

J. Ventura : «  Au niveau de notre association RadiOrg, nous avons lancé une campagne de collecte de fonds pour la recherche scientifique et un soutien approprié dans les 8 cliniques universitaires belges qui sont à cette occasion dans le cadre de la Journée des maladies rares en février. zone. »

Silent Jill, pourquoi êtes-vous devenu ambassadeur de la campagne RadioOrg ?

Silent Jill, chroniqueuse télé et blogueuseSilent Jill, chroniqueuse télé et blogueuse  : « En tant que personnalité publique et créatrice de contenus sur les réseaux sociaux, je suis honoré de me lever à diverses fins. Elle me parle personnellement alors que nous, dans la famille du père de mes enfants, avons été témoins du décès d’une petite fille qui n’a que deux ans à cause d’une maladie rare qui n’a pas été découverte à temps. »

Dans quelles conditions cela s’est-il produit ?

S. Jill : « La mère de l’enfant a remarqué qu’une fois sa fille née, elle ne réagissait pas comme les autres bébés : elle pleurait énormément, ne supportait pas la lumière ou le lait, etc. a dit que c’était les soucis d’une jeune mère… qu’elle n’était pas médecin et qu’elle ne devrait pas jouer à Doctor House ! En fin de compte, le verdict est arrivé trop tard : l’enfant était atteint d’une maladie extrêmement rare, la maladie de Refsum avec syndrome de Zellweger. »

Quels sont vos messages aujourd’hui ?

S. Jill : « La première est de ne pas laisser les parents soupçonnés d’une maladie rare être pris par des médecins méprisants et demander une enquête plus approfondie. La seconde consiste à demander aux décideurs politiques d’améliorer les budgets de santé liés aux maladies rares. La dernière chose à faire est de sensibiliser les médecins à un meilleur diagnostic.

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